Svima nam je poznato da sa godinama majke raste rizik od pojave različitih genetskih abnormalnosti kod bebe. Svima nam je poznato da s godinama majke raste rizik od pojave različitih genetskih abnormalnosti kod bebe. Međutim, rijetko se spominju godine oca kao rizični faktor pojave nekih bolesti ili sindroma kod djece. Postoji li zbog godina oca veći rizik od pojave sindroma Down ili nekih drugih oboljenja? Možemo li prema tome godine oca promatrati kao jednu od indikacija za neinvazivno prenatalno testiranje? Saznaj u nastavku!
Rizik od kromosomskih mutacija raste s godinama majke
Svim roditeljima i budućim roditeljima je dobro poznato da je vjerojatnost rođenja bebe sa sindromom Down ili nekim drugim sindromom veća ukoliko je mama starija od 35 godina. Statistika kaže da je rizik od pojave sindroma Down kod mama koje imaju 35 godina 1:385, a od bilo koje druge kromosomske abnormalnosti 1:192. Ovaj rizik s godinama raste, te se zbog toga, podatak o godinama majke, zajedno s laboratorijskim i ultrazvučnim nalazima, uzima u obzir prilikom izračuna rizika od pojave nekog od genetskih sindroma u redovnom testu probira koji svaka trudnica ima priliku napraviti između 12. i 14. tjedna trudnoće. Stoga su godine vrlo bitna, ako ne i najbitnija, indikacija za trudnicu da se podvrgne neinvazivnom prenatalnom testiranju (NIPT).
Kako godine oca utječu na razvoj bebe?
Kada govorimo o indikacijama za prenatalno testiranje, pored drugih suspektnih nalaza u prvom trimestru, fokus je uglavnom na majkama: koliko godina imaju, jesu li ranije imale prijevremene porode, spontane pobačaje i slično. Međutim, kada su u pitanju testovi kojima se utvrđuje zdravlje djeteta, godine oca se rjeđe spominju i uzimaju u obzir.
Bez obzira na to, brojne studije ukazuju na utjecaj godina oca na tijek trudnoće i razvoj bebe. U tim studijama, često se kao „prijelomna točka“ uzima starost oca od 40-45 godina, iako ne postoji univerzalno prihvaćen kriterij s obzirom da sposobnost reprodukcije kod muškaraca ne prestaje u jednom momentu života, kao što je slučaj kod žena, već samo lagano počinje slabjeti.
Zdravlje i vitalnost spermatozoida se mijenjaju kod starijih očeva, te s godinama oca raste i rizik mutiranih gena kod takvih spermatozoida, koji kao posljedicu nose rizik od pojave kongenitalnih mana, neurokognitivnih poremećaja kod djece, rađanje djece s malom tjelesnom masom, pa čak i pojavu spontanih pobačaja i fetalne smrti. (1)
Bolesti i sindromi koji se češće javljaju ukoliko je otac stariji
Za određeni broj rijetkih sindroma se već pouzdano zna da se češće javljaju kod djece čiji je otac u poodmakloj dobi. To su određeni poremećaji rasta, kao što su ahondroplazija, tanatoforna displazija, osteogeneza imperfecta, te kraniosinostotički sindromi, kao što su Apertov, Pfeifferov i Crouzonov sindrom. Također, za neurofibromatozu i Marfanov sindrom se konstantno potvrđuje da su češći kod potomaka starijih očeva.
Pored ovih sindroma i bolesti, česta je pojava urođenih anomalija, kao što su sindaktilija, uvrnuta stopala, situs inversus (promjena položaja unutrašnjih organa, kao u ogledalu), te hondrodistrofija. Zatim, postoji korelacija između godina oca i pojave rascjepa nepca, mišićno-koštanih sindroma i otvorenog duktusa arteriozusa. (2)
Dakle, izvjesno je da se različita oboljenja i sindromi mogu pojaviti kao posljedica poodmakle dobi oca, a ne samo majke.
Povećava li se rizik od pojave sindroma Down ukoliko je otac stariji?
Starost majke se uzima kao jedan od najvažnijih faktora rizika, kada se govori o vjerojatnosti da se dijete rodi sa sindromom Down. Međutim, iako se poodmakle godine oca tu rijetko spominju, postoji određena korelacija s pojavom ovog sindroma.
Višak genetskog materijala na kromosomu 21 (trisomija 21) može se pojaviti i zbog spermatozoida. Znanstvenici su suglasni da se pojava sindroma Down može pripisati očevima i njihovim godinama u 5 do 10% slučajeva, dok neki smatraju da je to čak u 20% slučajeva. Kako muškarci stare, sve je veća vjerojatnost da dobiju dijete sa sindromom Down, jer je veća i vjerojatnost da sam proces spermatogeneze (proizvodnje spermatozoida) ne prođe baš onako kako treba i da takvi spermatozoidi nose određene genetske greške, kao što je jedan dodatni kromosom. (3)
U jednoj studiji, objavljenoj 2003. u državi New York, u SAD-u, ispitani su svi slučajevi pojave sindroma Down kod djece čiji su roditelji stariji od 40 godina, i zaključeno je da je doprinos godina oca ovoj pojavi čak i 50%. Druga studija je pokazala da porast broja godina oca za 10, povećava rizik sindroma Down za 11%. (1)
Treba napomenuti i da su slični rezultati studije objavljeni i za slučajeve kada su očevi bili vrlo mladi (starosti oko 20 godina), zbog toga što spermatogeneza kod mlađih muškaraca vjerojatno može uzrokovati iste mutacije, kao i kod muškaraca koji su stariji od 40 godina.
Pored sindroma Down, potvrđeno je da su godine oca veliki faktor rizika za pojavu Klinefelter sindroma (trisomija XXY). Studija je dokazala da porast broja godina oca za 10, povećava rizik ovog sindroma za čak 35%. (4)
Studije na temu utjecaja godina oca na pojavu sindroma Down i drugih genetskih sindroma do danas ipak nisu dovoljno detaljno provedene, te je teško sa sigurnošću reći koliki je točno utjecaj godina oca, ali je evidentno da postoji.
Važno je napomenuti da se postojanje sindroma Down i Klinefelterovog sindroma, kao i mnogih drugih, kod bebe mogu vrlo lako i s visokom pouzdanošću utvrditi već od 10. tjedna trudnoće uz pomoć neinvazivnih prenatalnih testova. Zbog toga se svakako savjetuju svim roditeljima, kako bi znali je li njihova beba genetski zdrava i kako bi u miru dočekali kraj trudnoće.
Češća pojava vantjelesnih oplodnji kod starijih roditelja
Pored utjecaja godina roditelja na fiziološke procese koji se odvijaju prilikom začeća i razvoja bebe, znamo da i sposobnost za reprodukciju opada s brojem godina. Kada govorimo o muškarcima, dokazano je da s godinama opada nivo lučenja testosterona, što utječe na smanjen libido, seksualnu funkciju, a time i vjerojatnost da dođe do oplodnje. Sve ovo uzrokuje sve veći broj izvantjelesnih oplodnji. (1)
S obzirom da znamo da bebe začete u procesu izvantjelesne oplodnje imaju veću vjerojatnost za manifestaciju nekih kromosomskih abnormalnosti, možemo reći da je to još jedan razlog zašto su godine oca indikacija za trudnice da se podvrgnu neinvazivnom prenatalnom testiranju.
Dakle, sasvim sigurno možemo reći da nisu samo godine majke faktor rizika za pojavu kromosomskih abnormalnosti kod bebe, već su to i godine oca, i to iz dva aspekta:
- očevi stariji od 40-45 godina proizvode spermatozoide za koje postoji veća vjerojatnost da nose mutirani gen
- s godinama oca otežava se i sam proces reprodukcije, te se povećava broj izvantjelesnih oplodnji, koje stvaraju određeni rizik za pojavu kromosomskih abnormalnosti
Iz tog razloga želimo zaključiti da ne treba isključivo godine majke razmatrati kao jednu od indikacija za neinvazivno prenatalno testiranje, nego treba razmatrati godine oba roditelja. Ipak je zdravlje bebe briga i mame i tate, zar ne? Također, savjetujemo genetske prenatalne testove svim roditeljima koji jednostavno žele mirno spavati tijekom trudnoće i s radošću čekati svoju bebu.
Izvori:
