Svima nam je poznato da sa godinama majke raste rizik od pojave različitih genetskih abnormalnosti kod bebe. Međutim, retko se spominju godine oca kao rizični faktor pojave nekih bolesti ili sindroma kod djece. Da li zbog godina oca postoji veći rizik od pojave Downovog sindroma ili nekih drugih obolenja? Da li prema tome godine oca možemo posmatrati kao jednu od indikacija za neinvazivno prenatalno testiranje? Saznaj u nastavku!
Rizik od hromozomskih mutacija raste sa godinama majke
Svim roditeljima i budućim roditeljima je dobro poznato da su veće šanse da se beba rodi sa Down ili nekim drugim sindromom ukoliko je mama starija od 35 godina. Statistika kaže da je rizik od pojave Down sindroma kod beba čije mame imaju 35 godina 1:385, a od bilo koje druge hromozomske abnormalnosti 1:192. Ovaj rizik s godinama raste, zato se podatak o godinama majke, zajedno sa laboratorijskim i ultrazvučnim nalazima uzima u obzir prilikom izračuna rizika od pojave nekog od genetskih sindroma u redovnom double testu koji svaka trudnica radi između 12. i 14. nedelje trudnoće. Takođe, zato su godine veoma važna indikacija za trudnicu da uradi neinvazivni prenatalni test (NIPT).
Kako godine oca utiču na razvoj bebe?
Kada govorimo o indikacijama za prenatalno testiranje, pored suspektnih drugih nalaza u prvom trimestru trudnoće, fokus je uglavnom na majkama: koliko godina imaju, da li su ranije imale prevremene porođaje, pobačaje i sl. Međutim, godine oca se ređe spominju i uzimaju u obzir kada su u pitanju testovi kojima se utvrđuje zdravlje deteta.
Bez obzira na to, brojne su studije koje ukazuju na uticaj godina oca na tok trudnoće i razvoj bebe. U ovim studijama se često kao „prelomna tačka“ uzima starost oca od 40-45 godina, iako ne postoji univerzalno prihvaćen kriterijum, s obzirom da sposobnost reprodukcije kod muškaraca ne prestaje u jednom momentu života, kao što je slučaj kod žena, već samo lagano počinje da slabi.
Zdravlje i vitalnost spermatozoida se menjaju kod starijih očeva, te s tim raste i mogućnost da takav spermatozoid nosi mutiran gen i da može da utiče na pojavu kongenitalnih mana, neurokognitivnih poremećaja kod dece, na rađanje dece sa malom porođajnom masom, pa čak i pojavu spontanih pobačaja i fetalne smrti. (1)
Bolesti i sindromi koji se češće pojavljuju ukoliko je otac stariji
Za određeni broj retkih sindroma se već pouzdano zna da se češće pojavljuju kod dece čiji je otac u poodmakloj dobi. To su određeni poremećaji rasta, kao što su ahondroplazija, tanatoforna displazija, osteogeneza imperfekta, te kraniosinostotičke bolesti, kao što su Apertov, Pfeifferov i Crouzonov sindrom. Takođe, za neurofibromatozu i Marfanov sindrom se konstantno potvrđuje da su češči kod potomaka starijih očeva.
Pored ovih sindroma i bolesti, česta je pojava urođenih anomalija, kao što su sindaktilija, uvrnuta stopala, situs inversus (promena položaja unutrašnjih organa, kao u ogledalu), te hondrodistrofija. Zatim, postoji korelacija između godina oca i pojave rascepa nepca, mišićno-koštanih sindroma i patentnog duktusa arteriozusa. (2)
Dakle, izvjesno je da različita obolenja i sindromi mogu da se pojave kao posledica poodmakle dobi oca, a ne samo majke.
Da li se povećava rizik od pojave Down sindroma ukoliko je otac stariji?
Starost majke se uzima kao jedan od najvažnijih faktora rizika, kada se govori o šansi da se dete rodi sa Downovim sindromom. Međutim, iako se poodmakle godine oca tu retko spominju, postoji određena korelacija sa pojavom ovog sindroma.
Višak genetskog materijala na hromozomu 21 (trizomija 21) se može pojaviti i zbog spermatozoida. Naučnici se saglasni da se pojava Downovog sindroma može pripisati očevima i njihovim godinama u 5 do 10% slučajeva, dok neki smatraju da je to čak u 20% slučajeva. Kako muškarci stare, sve su veće šanse da dobiju dete sa Downovim sindromom, jer su veće šanse da sam proces spermatogeneze (proizvodnje spermatozoida) ne prođe baš onako kako treba i da takvi spermatozoidi nose određene genetske greške, kao što je jedan dodatni hromozom. (3)
U jednoj studiji, objavljenoj 2003. u državi New York, u SAD-u, su ispitani svi slučajevi pojave Down sindroma kod dece čiji su roditelji stariji od 40 godina, i zaključeno je da je doprinos godina oca ovoj pojavi čak i 50%. Druga studija je pokazala da porast broja godina oca za 10 povećava šanse za ispoljavanje Down sindroma za 11%. (1)
Treba napomenuti i da su slični rezultati studije objavljeni i za slučajeve kada su očevi bili vrlo mladi (starosti oko 20 godina), zato što spermatogeneza kod mlađih muškaraca veoma vjerovatno može uzrokovati iste mutacije, kao i kod muškaraca koji su stariji od 40 godina.
Pored Downovog sindroma, potvrđeno je da su godine oca veliki faktor rizika za pojavu Klinefelter sindroma (trizomija XXY). Studija je dokazala da porast broja godina oca za 10 povećava šanse za ispoljavanje ovog sindroma za čak 35%. (4)
Studije na temu uticaja godina oca na pojavu Down i drugih genetskih sindroma do danas ipak nisu dovoljno detaljno provedene, te je teško sa sigurnošću reći koliki je tačno uticaj godina oca, ali je evidentno da postoji.
Važno je napomenuti da i se postojanje Downovog i Klinefelter sindroma, kao i mnogih drugih, kod bebe mogu vrlo lako i sa visokom pouzdanošću utvrditi već od 10. nedjelje trudnoće uz pomoć neinvazivnih prenatalnih testova. Zato se svakako savetuju svim roditeljima, kako bi znali da li je njihova beba genetski zdrava i kako bi imali mir do kraja same trudnoće.
Češća pojava vantjelesnih oplodnji kod starijih roditelja
Pored uticaja godina roditelja na fiziološke procese koji se odvijaju prilikom začeća i razvoja bebe, znamo da i sposobnost za reprodukciju opada sa brojem godina. Kada govorimo o muškarcima, dokazano je da sa godinama opada nivo lučenja testosterona, što utiče na smanjen libido, seksualnu funkciju, a time i šanse da dođe do oplodnje. Sve ovo uzrokuje sve veći broj vantjelesnih oplodnji. (1)
Kako znamo da bebe začete u procesu vantelesne oplodnje imaju veće šanse za ispoljavanje nekih hromozomskih abnormalnosti koje se mogu otkriti uz pomoć ranih screening metoda, možemo reći da je to još jedan razlog zašto su godine oca indikacija za trudnice da urade neinvazivni prenatalni test.
Dakle, sasvim sigurno možemo reći da nisu samo godine majke faktor rizika za pojavu hromozomskih abnormalnosti kod bebe, već su to i godine oca, i to iz dva aspekta:
- očevi stariji od 40-45 godina proizvode spermatozoide za koje postoje veće šanse da nose mutiran gen
- sa godinama oca otežava se i sam proces reprodukcije, te se povećava broj vantelesnih oplodnji, koje stvaraju određeni rizik za pojave hromozomskih abnormalnosti
Iz tog razloga želimo da zaključimo da ne treba isključivo godine majke posmatrati kao jednu od indikacija za neinvazivno prenatalno testiranje, nego treba posmatrati oba roditelja. Ipak je zdravlje bebe briga i mame i tate, zar ne? Takođe, savetujemo genetske prenatalne testove svim roditeljima koje jednostavno žele da mirno spavaju tokom trudnoće i sa radošću čekaju svoje bebe.
Izvori:
