Tokom gostovanja na RTV USK naš genetski savjetnik Ajla Ridžal, magistrica genetike, edukovala je gledaoce na temu prenatalnih testova, njihovoj važnosti i benefitima. Kroz razgovor, sa stručne tačke gledišta, odgovorila je na niz flegmi koje prate temu prenatalnog i genetskog testiranja. Saznajte koji su bili njeni odgovori na najčešće postavljena pitanja i nedoumice svih novopečenih trudnica!
Šta je, zaista, prenatalno i genetsko testiranje? Koliko je važno?
Prenatalno testiranje se odnosi na skup različitih pretraga koje se izvršavaju u toku trudnoće, isključivo prije rođenja bebe. U užem smislu, odnosi se na utvrđivanje abnormalnosti koje imaju genetsku podlogu.
Ridžal naglašava: “Prenatalna dijagnostika obuhvata niz različitih metoda kojim možemo da dobijemo informacije o zdravstvenom stanju ploda i uvidimo da li postoji neko patološko stanje.”
U širem kontekstu, razgovarali su o genetskom testiranju. Dobro je poznato da su sve funkcije u našim tijelima određene genima, u kojima je sve zapisano o nama. Također, znamo da su geni dijelovi DNK sekvence.
“Genetsko testiranje se odnosi na testiranje same DNK molekule. Cilj njegove primjene u zdravstvu jeste utvrđivanje postojanja potencijalnih mutacija, promjena ili grešaka, koje se događaju na nivou DNK molekule, uslijed kojih može doći do pojave različitih kliničkih slika i oboljenja”, objašnjava Ridžal. Zatim navodi: “Monogenska oboljenja se, na primjer, dešavaju usljed promjene na samo jednom genu, ali je češće riječ o promjenama koje zahvataju veci broj gena, izazivajući kompleksne bolesti. Promjene mogu utjecati na veću količinu genetskog materijala, gdje govorimo o promjenama u strukturi ili broju hromozoma, to jeste, hromozomskim aberacijama.”
Kakav značaj za same roditelje imaju genetski testovi?
Često možemo čuti pitanje poput: Da li beba od oba zdrava roditelja može da se rodi sa nekim oboljenjem ili sindromom?
Ajla odgovara: “To je česta zabluda. Roditelji misle da ako u porodici nemaju nikoga sa, na primjer, Daunovim sindromom, ili bilo kojom drugom DNK malfunkcijom, da ne postoji nikakva mogućnost da dobiju bebu sa nekom od hromozomskih abnormalnosti. Nažalost, apsolutno svi mogu da dobiju bebu sa nekom od hromozomskih abnormalnosti, bez obzira na porodičnu anamnezu, zdravstveno stanje, životni stil trudnice i slične parametre. Niko nije pošteđen takve mogucnosti.”
Sljedeće najčešće pitanje roditelja jeste: Koji prenatalni testovi su dostupni trudnicama kod nas?
Prenatalnu dijagnostiku po pravilu dijelimo na invazivne i neinvazivne metode. Invazivne metode nose rizik komplikacija u toku trudnoće i mogu dovesti do spontanog pobačaja, ali se zasnivaju na analizi DNK molekule i daju jasan i precizan rezultat. Sa druge strane, Ajla navodi: “Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike predstavile su više varijanti prenatalnih testova. Postoje double i triple test, kao i kombinacije testova, koji se zasnivaju na statističkim analizama. Dok je NIPT, neinvazivni prenatalni test, najsavremeniji mogući način neinvazivne prenatalne dijagnostike, jer se zasniva isključivo na podacima iz DNK molekule vaše bebe.”
Sve o NIPT testovima. Jednostavno objašnjeno.
Za početak, važno je razumjeti šta je neinvazivni prenatalni test, ili jednostavnije rečeno NIPT test.
Magistrica genetike, Ajla objašnjava: “NIPT testovi su genetiski testovi koji se baziraju na analizi DNK molekule ploda, to jeste vaše bebe. Ovo pravi glavnu razliku NIPT testa od drugih testova neinvazivne prenatalne dijagnostike, kao što su double i triple test koji se zasnivaju na testiranju biohemijskih markera iz krvi majke i na taj način procjenjuju statističku vjerovatnoću da je možda prisutna neka hromozomska aberacija. Zaključujemo kako rezultati ovih testova nisu jasni, dok je NIPT isključivo kreiran za vašu bebu. NIPT test, ukoliko koristi najnapredniju tehnologiju sekvenciranja, rezultat isporučuje sa preciznošću od 99.9%.”
A koje sve informacije možemo dobiti iz neinvazivnog prenatalnog testa?
Upoznati smo da svaki čovjek ima 46 hromozoma, od kojih po 23 nasljeđuje od majke i 23 od oca. Posljednji par hromozoma jesu polni hromozomi.
Ridžal savjetuje: “NIPT testom, ukoliko se koriste adekvatne, moderne i savremene metode i tehnologije tokom sekvenciranja cjelokupnog genoma, možemo detektovati sve hromozome u garnituri. Pojava viška ili nedostatka nekog hromozoma predstavlja aneuploidiju i povezuje se sa različitim stepenima psihomotornih, fizičkih ili mentalnih oštećenja i poteškoća. Sve strukturne i numeričke promjene hromozoma mogu se otkriti NIPT testom, čak i one najmanje. Prirodno, pomoću ovog testa možemo otkriti i pol vaše bebe.”
Sigurno vas interesuje da li ovaj test trebaju uraditi sve trudnice?
Ajla odgovara: “Moderna medicina preporučuje da se test uradi u svim trudnoćama, kako bismo pravovremeno bili obavješteni o zdravstvenom stanju bebe. Dovoljan je samo uzorak krvi majke, već od 10 nedelje trudnoće. Rezultati testiranja dozvoljavaju nam potpuni uvid u genom bebe, a sam NIPT test je u potpunosti siguran kako za majku, tako i za bebu.”
Kako odlučiti koji NIPT test da uradim?
Na tržištu postoji mnogo različitih prenatalnih testova, koji imaju isti cilj, uviđanje hromozomskih abnormalnosti. I ako imaju svi isti cilj, ne uspijevaju svi NIPT testovi da nam jednako prikažu te informacije. Razlikuju se u pouzdanosti, uspješnosti i preciznosti.
Magistrica genetike, Ajla Ridžal odlučila je da izdvoji nekoliko kriterijuma na koje se budući roditelji trebaju fokusirati tokom izbora NIPT testa za svoju bebu. Ona ističe: “Najvažniji kriterijum pri odabiru NIPT testa jeste koja tehnologija se koristi za samo testiranje. Poznato je da je danas najsavremenija i broj 1 svjetski standard tehnologija koja se koristi za sekvenciranje cijelog genoma illumina platforma. Primarni kriterijum, određuje tačnost vaših rezultata. Drugi važan kriterijum je da odabrani test ne ovisi o fetalnoj frakciji, to jeste udjelu bebinog DNK u krvi majke. Sve trudnice nemaju istu fetalnu frakciju tokom trudnoće i iz tog razloga, testovi koje ne koriste tako kvalitetne i savremene tehnologije mogu dati lažne rezultate. Naposljetku, ali ne i manje važna, jeste laboratorija koja stoji iza samih testova. Ona mora biti transparentna, a podatci ko stoji iza nalaza jasni.”
U našem slučaju uzorci za VeritasTest se analiziraju u Veritas laboratoriji, što je svojevrsna garancija kvaliteta.
Takođe, važan kriterijum jeste da kompanija koja vam nudi neinvazivno prenatalno testiranje, pruža mogućnost genetskog savjetovanja prilikom samog odabira prenatalnog testa, kako biste bili sigurni da ste odabrali najbolju opciju za vas. Kada je u pitanju VeritasTest, za ovakve konsultacije Ajla Ridžal je prava adresa.
Još je važnija mogućnost konsultacija sa genetičarima nakon dobijanja rezultata, posebno u slučaju da nalaz bude pozitivan, kada oni daju preporuke za dalju dijagnostiku kako bi se potvrdila ili odbacila pronađena genetska malformacija. Ekipa VeritasTest-a u BIH u svakom trenutku ima podršku stručnog tima iz Veritas laboratorije, koji je uvijek dostupan za dodatno tumačenje nalaza i savjet o sljedećim koracima.
Šta izdvojiti za sam kraj?
“Roditeljstvo je velika odgovornost. Tokom planiranja potomstva se trebamo ponašati jednako odgovorno kao i kada se naše dijete rodi. Važno je iskoristiti sve metode koje nam savremena medicina omogućava. Prenatalno testiranje, genetske konsultacije i savjetovanje jeste odgovoran i zdrav početak vašeg roditeljskog puta”, zaključuje Ridžal.
Ukoliko razmišljate da uradite neinvazivno prenatalno testiranje, ali želite znati više, u kompaniji BTGMED, koja je ekskluzivni i ovlašteni zastupnik za VeritasTest na teritoriji Jugoistočne Evrope, možete zakazati besplatne genetske konsultacije sa Ajlom Ridžal, magistricom genetike, putem email-a ajla.ridzal@btgmed.com ili na broj telefona + 387 61 474 813.
